JEDEN SILNIK, WIELE MODUŁÓW

O narzędziu

DNA Analyzer uruchamia silnik analizy w izolowanym środowisku i zwraca samodzielny raport HTML oraz pliki maszynowe w ZIP-ie.

• QC wejścia — Kontrola jakości plików i podstawowych statystyk.
• Pokrewieństwo — Porównanie dwóch lub większej liczby próbek.
• Haplogrupy — Haplogrupy Y i mtDNA, jeśli dane je umożliwiają.
• ClinVar / ACMG — Warianty opisane w ClinVar i panel ACMG SF.
• PharmCAT — Raport farmakogenomiczny dla obsługiwanych VCF.
• Pochodzenie — Projekcja PCA względem panelu 1000 Genomes.
• VEP — Ograniczona adnotacja; wymaga cache około 20 GB i może długo trwać.

Ograniczenia

Obsługiwane są pliki VCF i popularne eksporty chipów DNA. Nie wszystkie moduły działają dla każdego formatu: PharmCAT i VEP wymagają danych VCF. Wyniki zależą od jakości wejścia, buildu genomu i dostępnych referencji.

Usługa nie analizuje BAM/CRAM, nie zastępuje diagnostyki medycznej i nie udziela porad medycznych.